Síndrome de Prader-Willi - relato de caso

Resumo

Introdução: A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética causada principalmente por deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15. A incidência está em 1:15000 nascidos vivos e a prevalência em 60:1000000. Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.

Objetivos: Relatar a conduta assistencial, frente a um caso de Síndrome de Prader-Willi na Atenção Primária; considerando a importância do diagnóstico precoce e da abordagem multiprofissional.

Metodologia ou descrição da experiência: Relato de caso clínico de um paciente do sexo masculino, com 9 anos de idade, acompanhado numa equipe de saúde da família no município de Toledo,Pr. Em uso de levotiroxina de sódio 50mcg e fluoxetina 20mg há anos, devido ao hipotireoidismo e retardo mental, não acompanhado por especialistas. Após relato da mãe, de que o paciente se alimentava de forma compulsiva e com base no exame físico, no qual observou-se agitação psicomotora, deficiência mental moderada, baixa estatura para a idade, obesidade, micro pênis e ausência de testículos na bolsa escrotal, chegou-se ao diagnóstico provável de Síndrome de Prader-Willi.

Resultados: Na Atenção Primária, foi mantida a medicação, orientado sobre alimentação, atividade física, solicitado exames laboratoriais e encaminhado ao endocrinologista e ao neurologista e com retorno na UBS. No endocrinologista o diagnóstico foi confirmado clinicamente, mantido a medicação, solicitado USG de bolsa escrotal e tireóide e teste genético e encaminhamento ao odontólogo, ao ortopedista e novamente ao neurologista. Atualmente acompanha: diariamente na APAE, mensalmente no posto de sáude, nas especialidades conforme a necessidade. Em uso de levotiroxina de sódio 50mcg, fluoxetina 40mg e topiramato 50mg. Aguarda ainda a confirmação laboratorial genética da Síndrome de Prader-Willi.

Conclusões ou hipóteses: Observa-se que frente a uma patologia complexa como a Síndrome de Prader-Willi, necessita-se que a rede de atenção em saúde funcione de uma forma interligada, permitindo o acompanhamento do paciente por uma equipe multiprofissional, tanto na Atenção Primária quanto nos outros níveis. Além disso, faz-se necessário uma melhora no tempo de diagnóstico, objetivando-se o mais precoce possível.